El avance, que publica la revista Stem Cell Research, es, según los investigadores, el primer paso de un proyecto para reproducir in vitro células de la retina y corregir sus mutaciones patológicas con el editor genético CRISPR.
Las células madre pluripotentes han sido inducidas a partir de fibroblastos (células de la piel) de cuatro pacientes con distrofias de retina y se han registrado las nuevas líneas celulares en el Banco Nacional de Líneas Celulares y en el The Human Pluripotent Stem Cell Registry para que otros científicos puedan beneficiarse del hallazgo.
Según la genetista responsable del trabajo, Esther Pomares, los modelos celulares obtenidos por el equipo de Fundación IMO son únicos en el mundo de células madre con unas determinadas mutaciones en genes implicados en algunas patologías hereditarias de la retina, que hoy no tienen tratamiento, como la enfermedad de Stargardt, la retinosis pigmentaria, la enfermedad de Best y la distrofia de conos.
«Con este avance podremos saber, por ejemplo, si la mutación provoca que el gen tenga un efecto dañino sobre la célula o bien si, simplemente, ha hecho que el gen deje de cumplir su función: este dato puede ser determinante a la hora de decidir futuras terapias», ha precisado Pomares.
También se podrán diseñar protocolos personalizados para tratar cada tipo de mutación en cada paciente, «a los que trataremos en un futuro con terapia celular, lo que permitirá recuperar visión, aunque no estamos aún en esta fase», ha reconocido.
De hecho, la transformación de células de la piel en células madre es el primer eslabón de una cadena que continuará con la reprogramación de estos tipos celulares en células de la retina y con la corrección de sus mutaciones patológicas mediante la técnica CRISPR, que consiste en reparar la secuencia de ADN alterada que provoca una determinada enfermedad genética, en este caso, algunas distrofias de la retina.
Para hacer su investigación, han partido de pacientes diagnosticados de patologías hereditarias de la retina, a los que les modificaron las células de la piel con factores de reprogramación celular, provocando un «borrado» de la información que determina su función.
Una vez «desprogramadas» y obtenidas las células madre, las han empezado cultivar con factores de crecimiento, como los que se generan naturalmente en estado embrionario en el que se define la función de cada célula, para obtener, de este modo, células de la retina.
Con ello esperan estudiar en el laboratorio un modelo muy aproximado del ambiente de la retina, parecido a una biopsia, algo que no es factible obtener de forma «natural», ya que la retina es un tejido que no se regenera.
Redacción