La enfermedad de Andrade conocida también como La AhTTR, celebra hoy su día internacional, pendiente aún de despejar muchas incógnitas por y donde la investigación tiene que aportar aún su conocimiento para la curación de esta patología, en su mayoría desconocida por la ciudadanía.
Su origen se debe a un cambio genético (mutación) que afecta a la función de una proteína en la sangre denominada transtiretina (TTR). Esta proteína se produce principalmente en el hígado. Es una enfermedad rara que se estima afecta a unos 50 000 pacientes a nivel mundial. Las personas afectadas pueden presentar una variedad de síntomas que pueden parecer no estar relacionados con la enfermedad, ya que pueden afectar a diversas partes del cuerpo, incluyendo el sistema nervioso (nervios), el sistema cardiovascular (corazón) y el sistema gastrointestinal (digestivo).
ENFERMEDAD HEREDITARIA
La enfermedad transmite a través de familiares afectados por la enfermedad y se hereda de forma autosómica dominante, lo que significa que la persona solo tiene que heredar una copia del gen afectado de un progenitor para desarrollar la enfermedad. Los genes están localizados en estructuras que se conocen como cromosomas. Cada persona tiene dos copias del gen que codifica para la TTR, una heredada de cada progenitor. Si uno de los progenitores es portador de una mutación autosómica dominante, todos los hijos tendrán una probabilidad del 50 % de heredar dicha mutación.
Un claro ejemplo de ello es Valverde del Camino, pequeño municipio de la provincia de Huelva, conocido por albergar una importante industria dedicada al calzado. Pero hay algo más que hace que este pueblo andaluz sea objeto de las miradas de muchos especialistas sanitarios. Entre sus poco más de 12.500 habitantes es endémica.
PRINCIPALES SÍNTOMAS
Los síntomas de la enfermedad de Andrade pueden variar mucho de una persona a otra con la misma mutación, e incluso dentro de una misma familia, aunque algunas sí han observado el desarrollo de un patrón de síntomas. Los distintos síntomas pueden aparecer en momentos diferentes en cada persona. La edad a la que aparecen los primeros síntomas puede variar y oscila entre los 25 y los 65 años.
La AhTTR afecta a varias partes del cuerpo, que incluyen: El sistema nervioso periférico, que está compuesto por nervios que se ramifican desde el cerebro y la médula espinal y se comunican con el resto del cuerpo, incluyendo los brazos y las piernas. La causa de la polineuropatía es un daño a los nervios del sistema nervioso periférico, que provoca una función inadecuada.
El sistema cardiovascular, que incluye el corazón y los vasos sanguíneos, transporta la sangre por las venas y distribuye oxígeno a las células del cuerpo. La miocardiopatía es una enfermedad del músculo cardíaco que da lugar a la insuficiencia cardíaca. El sistema neurovegetativo, que está compuesto por nervios que conectan el cerebro y la médula espinal con órganos como el corazón, el estómago y los intestinos, y ayuda a controlar las funciones corporales, como la respiración, la digestión y la frecuencia cardíaca. La distonía neurovegetativa ocurre cuando el sistema neurovegetativo no funciona correctamente y puede afectar a las funciones corporales involuntarias.
EL DIAGNOSTICO PRECOZ ES LA CLAVE
El diagnóstico precoz es la clave, ya que en numerosas ocasiones la detección suele ser incorrecta , debido a que los síntomas pueden parecerse a los síntomas de otras enfermedades. Aprender más sobre los síntomas de la AhTTR puede ayudarle a identificarlos si se presentan. Dé el siguiente paso Si presenta síntomas o tiene conocimiento de antecedentes familiares, hable con su médico para elaborar un plan de actuación correcto. Dado que se trata de una enfermedad rara y afecta a diferentes partes del cuerpo, es posible que le deriven a un especialista que esté más familiarizado con esta enfermedad rara. Si tiene conocimiento de antecedentes familiares, puede que su médico le remita a un asesor genético, incluso si no ha presentado ningún síntoma.