El 17 de octubre tendrá lugar en Murcia el primer Encuentro de Familiares y Afectados de Nemalínica en España. Este encuentro estará enmarcado dentro del VIII Congreso Nacional de Enfermedades Raras.
Esta enfermedad, la Miopatía Nemalínica se caracteriza por una hipotonía generalizada (falta de tono muscular), de inicio precoz y casi siempre detectable en el recién nacido, aún en los casos más leves. Aunque es generalizada, la hipotonía está más marcada en la parte proximal de las extremidades y la musculatura del cuello. Además, se asocian trastornos de succión/deglución y también respiratorios.
En España hay solamente 16 casos detectados, de los cuales 12 son niños y 4 adultos.
Este primer encuentro entre afectados, que ha sido promovido por el grupo Yo Nemalítica, incluirá entre otras actividades una mesa redonda que estará moderada por Miguel Ángel Camacho, miembro de la asociación organizadora.
En esta mesa redonda participarán varios expertos como el Dr. Jaume Colomer Oferil, neuropediatra del hospital San Joan de Deu en Barcelona que hablará sobre contextualización de la Miopatía Nemalínica, sus características clínicas y evolutivas. El Dr. Luis Adolfo Albajara Velasco, pediatra del Hospital La Paz de Madrid, abordará el trabajo interdisciplinar y el papel del pediatra y el médico internista, mientras que el Dr. Francesc Palau Martínez, genetista del Hospital San Joan de Deu en Barcelona, se referirá a avances genéticos y líneas de investigación.